Freeman-Sheldon-Syndrom

Die Freeman-Sheldon-Syndrom, auch als distale Arthrogryposis Typ 2A Dystrophy Craniocarpotarsal, Windmühle-Vane-Hand-Syndrom oder Syndrom des Gesichts Piping, wurde zum ersten Mal von Freeman und Sheldon 1938 Freeman- beschrieben Sheldon ist eine seltene Form von mehreren angeborenen Kontrakturen Syndrom), der distale Arthrogryposis wobei der schwersten Form.

Anzeichen und Symptome

Symptome dieses Syndroms sind angehoben Augenlider, Strabismus, tiefsitzende Ohren, langes Philtrum, eine allmähliche Verlust des Hörvermögens, Skoliose und Schwierigkeiten beim Gehen. Magen-Reflux-Krankheit wurden in der Kindheit beobachtet, aber sie in der Regel allmählich nachlassen wie das Kind wächst. Die Sprache kann sein, kleine und begrenzte Bewegungen des Gaumensegels kann die Ursache einer Rede "durch die Nase" zu sein. Oft gibt es ein Auftreten von Vertiefungen in Form von "H" oder "Y" am Kinn.

Diagnose

Freeman-Sheldon-Syndrom ist eine Art von distalen arthrogryposis, dem Typ des distalen arthrogryposis 1. 1996 bezogen wurden genauere diagnostische Kriterien verwendet, um die Krankheit als distale arthrogryposis Typ 2A einzuordnen.

Schließlich ist die "DA1" am wenigsten schweren arthrogryposis. Dann kommt der DA2B als schwerer als DA1 präsentiert zusätzliche Symptome, die weniger gut auf die Therapie. Die schwerste wobei die DA2A die Therapie wegen ihrer vielen Symptomen widersteht.

Daher hat Freeman-Sheldon als eine Art von angeborener Myopathie beschrieben.

Im März 2006 Stevenson et al. gab eine strenge Diagnose, um das Syndrom zu identifizieren. Diese Diagnose umfasst zwei oder drei Symptome der distalen Arthrogrypose: microstomia "Gesicht Piping" H Grübchenkinn.

Grund

FSS ist durch genetische Defekte verursacht. Krakowiak et al. haben das Gen "distale Arthrogryposis multiplex congenita," ein sehr ähnliches Syndrom in phänotypischen Expression, klassische FSS decodiert. Andere Mutationen wurden korrekt gefunden. Vererbung kann entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein.

Für den Patienten ...

Chirurgie und verbesserte Ästhetik

Die Patienten sollten so bald zu konsultieren als Spezialisten für kraniofaziale und orthopädische Chirurgie, um ihre besten Eigenschaften oder zu ästhetischen Zwecken zu verbessern. Die operativen Maßnahmen sollten sorgfältig verfolgt werden, die Vermeidung von radikalen Maßnahmen und unter Berücksichtigung der abnormalen Physiologie der Muskeln an den FSS verbunden. Leider sind viele chirurgische Eingriffe produzieren Ergebnisse schlechter als die besten Ergebnisse, sekundäre Syndrom Myopathie.

Wenn eine Operation erforderlich ist, muss diese möglichst früh im Leben des Patienten durchgeführt werden, unter Berücksichtigung der schwachen Gesundheit davon. Verfahren frühestens durchgeführt minimieren das Risiko von psychischen Entwicklungsverzögerung und das Risiko, dass die primären Funktionen wieder lernen zu vermeiden.

Wegen der abnormalen Physiologie der Muskeln, können einige therapeutischen Maßnahmen schlechten Ergebnissen führen.

Psychologische Beratung

Medizinische Überwachung

Lebenserwartung

Lebenserwartung der Patienten ist normal.

Epidemiologie

Erforschung

Forschung für dieses Syndrom ist nicht als eine Priorität von führenden Forschern oder Regierungen, weil es extrem selten ist.

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