Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung zu einem Betriebsdefizit des Enzyms Hypoxanthin Guanin-Phosphoribosyltransferase verwandt. Dieses Defizit führt zu Entwicklungsverzögerung eines Kindes mit generaliHypoTonie des Kindes. Es gibt sowohl Manifestationen einer pyramidalen und extrapyramidale erreicht. Mentale Retardierung ist wichtig. Ein wichtiges Merkmal dieser Krankheit ist das Vorhandensein eines charakteristischen Verhaltens von Kindern: Zwang zur Selbstverletzung mit Autophagie.

Ätiologie

Mutation des Gens HPRT1 am Ort q26-27.2 X-Chromosoms, die das Enzym Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase codiert, entfernt. Dieses Enzym ist für die Katalyse von Hypoxanthin zu Inosinmonophosphat und Guanin Guanosinmonophosphat in Gegenwart von Phosphoribosylpyrophosphat verantwortlich.

Bezeichnung

Ein neugeborenes dieses Defizit betroffen ist normal bei der Geburt. Nach ein paar Monaten wird Entwicklungsverzögerung mit Muskelhypotonie offensichtlich. Abnorme Bewegungen erscheinen mit Choreoathetose. Pyramiden Anzeichen von Hirnschäden erscheinen mit Hyper Reflexivität, Muskelspastizität geben ein Bild wie das Bilden einen Schlaganfall häufig die Diagnosestellung verzögern. Die meisten Kinder wird nicht funktionieren und wird an den Rollstuhl gefesselt ist.

Der Zwang zur Selbstverletzung kann im ersten Jahr des Lebens und in der Regel zwischen zwei und drei Jahren angezeigt. Diese Haltung wird durch Beißen der Lippen, Hände, Finger manifestiert. Andere Kinder kommen auf den Kopf und Gliedmaßen gegen harte Gegenstände. Das Kind ist sich seiner Erkrankung und leidet. Aggressives Verhalten oder coprolalia existieren.

Hyperurikämie ist für Nierensteine ​​verantwortlich und Gicht erscheint erst sehr spät bei diesen Personen. Ein Defizit "teilweise" Hypoxanthin Guanin-Phosphoribosyltransferase durch neurologische Symptome mit Entwicklungsverzögerung manifestiert, ohne Verhaltensstörungen und nimmt den Namen Syndrom Kelley-Seegmiller.

Diagnose

Die Diagnose wird vor dem verzögerten Förderverein, abnormales Verhalten, und Hyperurikämie gemacht.

Biologische

Harnsäure / Kreatinin-Quotienten im Urin ist ein zuverlässiger Marker der Hypersekretion im Urin Harnsäure. Der Test Hypoxanthin Guanin-Phosphoribosyltransferase die Aktivität in Zellen, die Diagnose der Krankheit

Genetik

  • HPRT1 Gen-Mutation wurde in 75% der Patienten gefunden
  • Suche nach Frauen tragen das Gen durch die Kombination von genetischen und biochemischen Technik möglich

Differenzialdiagnose

Die Krankheit wird oft in den frühen Verhaltensstörungen vermutet. Jedoch sind auch andere Krankheiten, die durch Verhaltensstörungen begleitet. Zu diesen Krankheiten zählen Autismus, Rett-Syndrom, Cornelia de Lange-Syndrom, Tourette-Krankheit, familiäre dysautonomia, der Choreo Akanthozytose Amyotrophe und sensorische und autonome Neuropathie Typ 1 Beachten Sie, dass der Biss Lippen und Finger tritt nur in Lesch-Nyhan-Syndrom, die die erste Diagnose Verdächtigen in diesem Fall gilt.

Pränatale Diagnostik

Ist in Hochrisiko-Schwangerschaften möglich, wenn die Mutation bekannt ist.

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